MRD簡介
MRD 具有多種表述：微小殘留病灶（minimal residual disease）、可測量殘留病灶（measurable residual disease）和分子殘留病灶（molecular residual disease）。其概念由血液腫瘤逐步延伸至實體腫瘤，主要指經(jīng)過治療后，傳統(tǒng)影像學或?qū)嶒炇曳椒ú荒馨l(fā)現(xiàn)，但通過液體活檢發(fā)現(xiàn)的癌來源分子異常，是體現(xiàn)在治療后體內(nèi)存在殘留腫瘤細胞的生物標志物。
MRD的技術(shù)路線
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| 技術(shù)路線 | Tumor — informed assays | Tumor—agnostic assays |
| 檢測內(nèi)容 | 腫瘤組織測序+個性化定制；再進行血漿ctDNA測序（腫瘤知情分析） | 基于血漿ctDNA的固定panel檢測（腫瘤未知分析） |
檢測位點/測序深度 | Panel小，覆蓋位點少，超高深度測序（10萬X） | Panel更大，覆蓋位點多，中高深度測序（3-4萬X） |
優(yōu)勢 | 高靈敏度 | 無需獲取腫瘤組織，多組學，測序成本低 |
劣勢 | 需腫瘤組織，流程復(fù)雜，測序成本高，新發(fā)突變不可及 | 測序靈敏度略低 |
應(yīng)用方向 | MRD動態(tài)監(jiān)測與療效評估 | 耐藥/獲得性耐藥監(jiān)測 |
MRD的應(yīng)用領(lǐng)域
以上研究提示，與ctDNA陰性患者相比，ctDNA陽性患者的復(fù)發(fā)風險更高、預(yù)后更差。針對患者進行復(fù)發(fā)風險分層，將有助于指導個體化的隨訪和輔助治療方案的制定。
飛朔生物MRD特點
?全外顯子測序：基于腫瘤先驗分析tumor informed技術(shù)路線，腫瘤版WES，核心基因加密。
?高度定制化：獨有位點篩選加權(quán)評分系統(tǒng)，優(yōu)選位點個性化定制panel。
?超高靈敏度：定制panel采用100,000X超高深度測序，添加UMI分子標簽降噪，靈敏度：0.005%。
?全周期管理：基線分析+多次動態(tài)監(jiān)測，初診到治療全周期MRD動態(tài)監(jiān)控，防微杜漸。
靈活性全周期管理，多向選擇
? 全外顯子基線分析+1次動態(tài)監(jiān)測
? 全外顯子基線分析+3次動態(tài)監(jiān)測
? 全外顯子基線分析+6次動態(tài)監(jiān)測
? 全外顯子基線分析+N次動態(tài)監(jiān)測
適用于多種實體瘤的預(yù)后預(yù)測、復(fù)發(fā)風險評估、療效監(jiān)測。
樣本要求
| 檢測項目 | 樣本類型 | 樣本量 | 樣本要求 | 備注 |
腫瘤版WES | 腫瘤組織 | 新鮮組織，蠟塊 石蠟切片≥5片 | 腫瘤細胞含量≥20% | |
外周血 | 2 ml以上 | EDTA管 無溶血、凝血 | 首次血液監(jiān)測與組織同步送檢則不需要。 | |
血液監(jiān)測 | 外周血 | 20 ml | Streck管 無溶血、凝血 |
檢測流程與周期
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